Estos son algunos de los textos que vas a encontrar en el sitio de la Fundación AME, si quieres saber sobre ella puedes ingresar a esta entrada de mi blog o ingresar al sitio de la fundación.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (SMA)?
Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del hasta anterior de la médula espinal.
Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Como característica también se observa que los pacientes con SMA son muy sociables e inteligentes.
La SMA es una enfermedad progresiva y está clasificada en Tipo I (Werding-Hoffman), Tipo II, Tipo III (Kugelberg – Welander) y Tipo IV (iniciación adulta). La tipología marca la gravedad de la enfermedad.
¿Te diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal?
Según estadísticas de EEUU:
• Uno de cada 6000 bebés nace con AME.
• Una de cada 40 personas es portadora del gen causante de la enfermedad.
• El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años.
• No distingue raza ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad HUMANA.
¿Cómo se produce esta enfermedad?
Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades que se “unan” dos genes defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado, el cual, hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1). Este Gen SMN1, es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas.
Adicionalmente los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario para mover los músculos. A menor número de copias del gen, más grave es la tipología de la enfermedad.
¿Como se diagnostica la enfermedad?
Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.
Las pruebas son: Observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc), Prueba de enzimas (se estudia la enzima CPK), Electromiografia (mide la actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere de especialistas del tema, Biopsia muscular (a través de una cirugía menor, aunque algunos recomiendan anestesia total y no local) , Análisis Genético de Sangre (determinan si los genes de las células motoras poseen el exón 7 dañado). Suelen ser los más utilizados (aparte del observacional) y precisos el Análisis genético, la electromiografía, y la Biopsia muscular (aunque estos últimos son muy invasivos para el paciente).
¿Quieres saber mas sobre mi enfermedad?
Visita el sitio de la Fundación AME http://www.fameargentina.com.ar allí vas a encontrar mucha mas información como:
- Cuales son los cuidados respiratorios que debemos tener.
- Nuestra recomendación nutricional.
- Etc.
En el sitio de la fundación vas a poder ver también todo lo que estamos haciendo y si quieres vas a poder unirte a mejorar la calidad de vida de nuestros afectados y en encontrar el camino para la cura.
